类托马斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类伯顿得病（Huntington disease like，HDL）综合症辨认病人里的一些特质性临床表现主要有以下几种：

农业区特质

伯顿得病（Huntington disease，HD）和相当多类伯顿得病（Huntington disease like，HDL）综合症农业区分布很广，但某些 HDL 综合症有农业区分布特性。比如 HDL2 常见于南非美国黑人（南非美国黑人 HD ；也表现里有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-加的斯土生土长的巴西人里及日本人里也有报道。日本老年人需考量 DRPLA，后者患得病率在日本老年人里与 HD 十分相似，而在里东欧和北欧老年人（法国坎伯兰老年人和瑞典人偏重于）里，需考量神经铁蛋白得病。

运动症候群状注意到的部位

大大多 HDL 综合症外有全身的运动盲点，仅限于面部、颈部、脸部等。但有明显西南侧面部所致户外活动常见于神经鳞红血球增加症候群，仅限于肚皮舞-鳞红血球增加症候群和 McLeod 综合症。如为以此前发的腹张力盲点或运动功能减退-强直综合症于其相关的面部-下侧-舌部斜视则需考量泛酸激蛋白质相关的神经逆乙标准型脾炎（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可表现为导致的西南侧面部腹张力盲点于其帕金森；也症候群状。

共济失调

虽然 HD 得病程里可能会注意到大脑萎缩，也有以共济失调为首发症候群状的 HD，青少年标准型 HD 也有共济失调偏重于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有明显的共济失调，不宜考量 HDL 综合症。高加索人里需考量 SCA17，日本人里需考量 DRPLA。

眼球户外活动所致

在辨认病人里并不有意义。HD 患儿以此前期即有扫视触发所致，后注意到扫视减慢和扫视全域增加。在导致的 HDL 综合症、肚皮舞-鳞红血球增加症候群、PKAN 和 WD 里也有类似扭转。在神经鳞红血球增加症候群里，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和正弦引起跳（square-we jerks）。得病程以此前期「大脑性」眼球户外活动所致如扫视辨距过多、正弦引起跳、ocular flutter、扫视追随和静静诱发的眼震是大相当多脊髓大脑性逆乙标准型脾炎的特性，能与 HD 辨认。

脑瘤

HD 里，脑瘤仅注意到在青少年标准型 HD 里，10 岁以此前起得病的患儿里 30%~50% 外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 综合症里较多，如 SCA17 患儿里 22% 注意到脑瘤，肚皮舞鳞红血球增加症候群里 60%，McLeod 综合症里 40%，HDL1 综合症里大大多患儿外有脑瘤。DRPLA 里 20 岁此前起患得病里几乎外注意到，在 40 岁之后起得病的患儿里，脑瘤并不少注意到。

方面速度

HDL1 方面速度较短时间，发得病后一般活 1~10 年。HDL2 起得病后生存天数 10~20 年，DRPLA 起得病后的生存天数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症起得病以此前的方面较短时间。青少年标准型 HD 方面较短时间，但良性遗传性肚皮舞得病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起得病，但方面并不缓慢。

辅助核查

在基因检测此前只能好好此前提的辅助核查，常规哮喘核查能辨认引性或亚引乙标准型脾炎因引起的肚皮舞症候群状。一些常规核查对 HDL 综合症病人也有希望，如肚皮舞-鳞红血球增加症候群和 McLeod 综合症会有腹酸激蛋白质和脾蛋白质下降，神经铁蛋白得病的患儿大多注意到血清铁蛋白降低，WD 患儿 24 天内尿铜纯度下降等。

神经鳞红血球综合症（肚皮舞-鳞红血球增加症候群、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血鳞红血球数量增高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和大脑萎缩在疾得病晚期注意到。一些成年起得病的进行性 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经鳞红血球增加症候群和 McLeod 综合症。大脑萎缩在辨认 HD 和 SCAs 里并不关键性。DRPLA 患儿里，大脑大脑萎缩、T2 相上深部皮层下白质高讯号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼从征」。

上述辨认病人的各项临床特性总结见上图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编： 张凌溪